علماء يحددون التسلسل الكامل للمجين البشري (شاهد)

كشفت مجلة سيانس العلمية عن تحديد العلماء للجينوم البشري بالكامل، بعد 20 عاما من إنتاج المسودة الأولى، حيث نشر فريق من الباحثين تسلسلا خاليا من الفجوات لما يقرب من 3 مليارات قاعدة (أو "أحرف") DNA لشخص واحد.

والتسلسل الكامل والخالي من الفجوات للقواعد في الحمض النووي البشري أمر بالغ الأهمية لفهم التباين الجيني البشري والمساهمات الجينية في أمراض معينة.

واقترح فريق العمل من قبل مجموعة Telomere to Telomere (T2T)، والذي تضمن باحثين في المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري (NHGRI)؛ جامعة كاليفورنيا، سانتا كروز (UCSC)؛ وجامعة واشنطن، سياتل، أن بعض الجينات التي كانت فجوات في المجين الأصلي، مهمة للغاية في المساعدة على تكوين دماغ أكبر لدى البشر مقارنة بالقردة.

ويمكن الوصول إلى الجينوم أو المجين المكتمل حديثا، المسمى T2T-CHM13، من خلال متصفح الجينوم UCSC عبر الإنترنت.

وقال مدير NHGRI في بيثيسدا بولاية ماريلاند، إريك غرين: "يمثل إنشاء تسلسل كامل للجينوم البشري إنجازا علميا لا يُصدق، حيث يوفر أول نظرة شاملة لمخطط الحمض النووي الخاص بنا".

وستعزز هذه المعلومات التأسيسية الجهود العديدة الجارية لفهم جميع الفروق الدقيقة الوظيفية للجينوم البشري، والتي بدورها ستمكّن الدراسات الجينية للأمراض البشرية.

اقرأ أيضا:  نصف مليار شخص أصيبوا بكورونا.. و"المناعة الهجينة" الأفضل

ويمثل T2T-CHM13 ترقية كبيرة من الجينوم المرجعي الحالي، المسمى GRCh38، والذي يستخدمه الأطباء عند البحث عن الطفرات المرتبطة بالمرض، وكذلك من قبل العلماء الذين يبحثون في تطور التباين الجيني البشري.

وعلى عكس GRCh38، لم يتم تجميع T2T-CHM13 من عدة مجينات، فيما يمثل T2T-CHM13 مجموعة واحدة من الكروموسومات البشرية، على الرغم من أنها ليست جينوم أي شخص عاش على الإطلاق.

ويأتي هذا الإنجاز بعد عقدين من الزمن حيث أنتج مشروع الجينوم البشري المسودة الأولى لتسلسل المجين البشري، حيث رسم المشروع الذي اكتمل في أبريل 2003، وقدرت تكلفته بـ 3 مليارات دولار، حوالي 92% من الجينوم.

وظلت المناطق الحاسمة التي تمثل نسبة الـ 8% المتبقية، مخفية عن العلماء لأكثر من عقدين من الزمن، لكن التطورات جعلت سد الثغرات ممكنا، وساعدت في الكشف عن أجزاء من الجينوم المخفي.

ويأتي الجينوم عبارة عن مجموعة كاملة من المعلومات الجينية في الكائن الحي، مخزنة في جزيئات طويلة من الحمض النووي تسمى الكروموسومات.

والحمض النووي، أو الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين، هو مادة كيميائية معقدة في جميع الكائنات الحية تقريبا تحمل المعلومات الجينية.

ويتكون الحمض النووي من أربع كتل بناء تسمى نيوكليوتيدات، يُشار إلى كل منها بحرف: الأدينين (A) والثايمين (T) والجوانين (G) والسيتوزين (C).

والجينوم البشري هو أكثر بقليل من ستة مليارات حرف فردي من الحمض النووي، وهو نفس العدد تقريبا مثل الرئيسيات الأخرى مثل الشمبانزي، منتشر بين 23 زوجا من الكروموسومات.

ولقراءة الجينوم، يقوم العلماء أولا بتقطيع كل هذا الحمض النووي إلى قطع بطول مئات إلى آلاف الحروف، ثم تقرأ آلات التسلسل الأحرف الفردية في كل قطعة، ويحاول العلماء تجميع القطع بالترتيب الصحيح، مثل تجميع أحجية معقدة. ويتمثل أحد التحديات في أن بعض مناطق الجينوم تكرر نفس الأحرف مرارا عديدة.

وتشمل المناطق المتكررة السنتروميرات، وهي الأجزاء التي تربط خيطي الكروموسومات معا والتي تلعب دورا مهما في انقسام الخلايا، والحمض النووي الريبوزومي، الذي يوفر إرشادات لمصانع البروتين في الخلية.

وتعتبر هذه الأفكار ضرورية لفهم الإسهامات الجينية لأمراض معينة ولاستخدام تسلسل الجينوم كجزء روتيني من الرعاية السريرية في المستقبل.

وبدأت العديد من المجموعات البحثية بالفعل في استخدام نسخة ما قبل الإصدار من تسلسل الجينوم البشري الكامل لأبحاثهم.